m Zellkern jeder menschlichen Zelle befinden sich 23 „Chromosomenpaare“, also insgesamt 46 Chromosomen. Von „Down-Syndrom“ spricht man bei einer besonderen Mutation im Erbgut. Das gesamte Chromosom Nr. 21 oder Teile davon liegen dreifach vor. Die betroffenen Menschen haben also 1 Chromosom mehr als andere, nämlich 47. Wegen des betroffenen Chromosoms wird die Krankheit auch als „Trisomie 21“ bezeichnet. Betroffene bzw. deren Angehörige bevorzugen „Down-Syndrom“.
Es gibt vier Formen der „Trisomie“:
1. Freie Trisomie 21: 95 % der Betroffenen
2. Translokations-Trisomie 21: 3 - 4% der Betroffenen
3. Mosaik-Trisomie: 1 - 2% der Betroffenen
4. Partielle Trisomie 21: Sehr selten, weltweit nur ca. 100 Menschen
Die Krankheit kann z. B. mit
Zöliakie↑ gemeinsam auftreten.
Körperliche Merkmale
Äußerlich auffällig ist ein kurzer Kopf mit flachem Hinterkopf. Die Körpergröße ist kleiner. Die Stellung der Augen ist schräg. Die Zunge ist häufig vorgestreckt, mehrere oder alle Zähne fehlen. Kinder mit Morbus Down leiden unter Herzfehlern, Schädigungen im Magen- und Darmbereich, Seh- und Hörfehlern, sowie Fehlfunktionen der Schilddrüse. Auch sind sie anfälliger für Infektionskrankheiten. Im Gegensatz zu früher können diese Beschwerden heute auch teilweise erfolgreich behandelt bzw. therapiert werden.